Screening neonatale per Sma, al via progetto pilota nel Lazio

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Screening neonatale per Sma, al via progetto pilota nel Lazio
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Oltre 30mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e sei bambini sono stati identificati con diagnosi di SMA, malattia rara che progressivamente indebolisce le capacita’ motorie ed e’ la prima causa di morte genetica infantile. Questi i primi traguardi raggiunti ad oggi dal 5 settembre 2019, data di avvio del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanita pubblica dell’Universita’ Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali, l’impegno di Famiglie SMA e dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia. Il Progetto Pilota di screening neonatale per la SMA consente per la prima volta in Italia la possibilita’ di un test genetico universale – volontario e gratuito – per i bambini nati nel Lazio e in Toscana. Per la comunita’ di pazienti con atrofia muscolare spinale e’ una svolta storica: la diagnosi non e’ piu’ una condanna ma un salvavita. Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia: un farmaco (incluso da AIFA tra i farmaci cosiddetti innovativi) per il quale e’ stato dimostrato che il trattamento in fase pre-sintomatica (quindi prima che si manifestino i sintomi) e’ molto piu’ efficace di quello in presenza dei segni clinici della SMA. In base ai dati disponibili, bambini con diagnosi predetta di SMA grave, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. In alcuni bambini la malattia non si manifesta, o si manifesta in forma lieve. I risultati del progetto sono stati presentati stamattina durante la conferenza stampa on line moderata da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare OMAR. Nei primi nove mesi dello studio sono stati sottoposti a screening oltre 30mila neonati nelle due Regioni (piu’ di 25mila nel Lazio e oltre 5mila in Toscana) e sono stati identificati sei pazienti con SMA (quattro nel Lazio e due in Toscana). L’adesione dei centri nascita ha raggiunto un ottimo risultato: il 95% circa nel Lazio e il 100% in Toscana. Analoga soddisfazione per l’adesione dei genitori:
oltre l’85% nel Lazio e il 90% in Toscana.

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