Asl Roma 4: da domani parte lo screening per la SMA

0
Asl Roma 4: da domani parte lo screening per la SMA

ARTICOLI IN EVIDENZA

Recentemente è stato approvato il Protocollo d’Intesa tra Regione Lazio e Università Cattolica del Sacro Cuore per l’attuazione, nella Regione Lazio, del Progetto di ricerca no profit denominato “Screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel Lazio e in Toscana: un progetto  pilota di due anni”.

Lo studio ha due obiettivi fondamentali: 1) stabilire la reale incidenza della SMA nella popolazione del Lazio e della Toscana, dato verosimilmente estensibile su base nazionale; 2) stabilire la fattibilità di uno screening neonatale di SMA basato sull’uso di un test genetico, in maniera tale da ottenere dati preliminari che consentano di valutarne l’estensibilità su base nazionale e l’eventuale futura inclusione nei LEA.

Con una sola goccia di sangue prelevata nelle prime ore di vita si può cambiare il destino di un neonato: grazie allo screening neonatale, un semplice test effettuato sul bambino alla nascita, si può anticipare la diagnosi di malattie come l’atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile.

La SMS è una malattia genetica rara autosomico-recessiva, con incidenza compresa tra 1/6000 a 1/10000 nati vivi e frequenza dei portatori di 1/36-1/40 ed è la prima causa genetica di mortalità infantile.

La malattia è causata dalla degenerazione degli α-motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale con conseguente atrofia muscolare e ipostenia muscolare progressiva. Lo sviluppo intellettivo è del tutto normale.

il dott. Giovanni Ghirga annuncia “Domani lo screening inizierà anche presso il punto nascita dell’Ospedale San Paolo e sarà effettuato su tutti i nuovi nati, dopo aver ottenuto il consenso dai genitori; questa possibilità è un motivo ulteriore di scegliere il Punto Nascita di Civitavecchia per le mamme che sono in attesa di un bambino.”

È SUCCESSO OGGI...

pompieri-vigili-del-fuoco-incendio-pomezia

Incendio in casa cantoniera a Roma, 2 persone evacuate

0
Due persone sono state evacuate dalle proprie abitazioni in seguito all'incendio che si e' sviluppato oggi alle 11.15 in una casa cantoniera in via Polense, all'incrocio con via del Fosso dell'Osa, a...

ROMA, RIPONE LA PISTOLA E PARTE UN COLPO: FERITO ALLA TESTA IL NIPOTE DI...

0
Stava riponendo la pistola per non farla prendere al nipotino, quando e' partito il colpo. Cosi' racconta il nonno che ha colpito alla testa il nipote con un'arma da fuoco.Il ferimento e'...

UNITA’ CRISI LAZIO: ‘DA OGGI ATTIVI I DRIVE-IN PER CHI TORNA DA GRECIA, CROAZIA,...

0
“Da oggi sono attivi tutti i drive-in per eseguire i test su chi rientra dalla Grecia, Croazia, Spagna e Malta. Chi rientra nel Lazio deve fare due cose: comunicarlo al numero verde...

DE ROSA (M5S LOMBARDIA): “CHIAREZZA SUI SOLDI SPESI”

0
“Dopo la disastrosa operazione del Covid Hospital di Bertolaso e le varie rassicurazioni e promesse di trasparenza, al 31 luglio, il momento di rendicontare, non è stato presentato nulla ma solo...

Roma, minaccia la vittima con un coltello: poi la rapina

0
Ha avvicinato la vittima, un uomo di 36 anni,  in via Trionfale, lo ha afferrato con la forza per un braccio e, sotto la minaccia di un coltello da cucina, lo ha...